Mutacje w glikozydie glukozydazowym i chorobie Parkinsona u Żydów aszkenazyjskich ad

Kombinacja postępuje nieubłaganie i jest oporna na konwencjonalną terapię przeciw parkinsonizmowi.11 Choroba Gauchera, najbardziej rozpowszechnione, recesywnie dziedziczne zaburzenie magazynowania glikolipidów, 13 jest spowodowana niedoborem enzymu lizosomalnego glukocerebrozydazy, który normalnie hydrolizuje glukocerebrozyd do glukozy i ceramidu, prowadząc do akumulacji glukocerebrozydu w makrofagach i powodując zajęcie wielonarządowe.13 Opisano trzy fenotypy, które są oznaczone przez nieobecność (typ 1) lub obecność neurologicznego zaangażowania w dzieciństwie (typ 2) lub w okresie dojrzewania (typ 3) .13 Choroba Gauchera typu to panetynę, ale jest szczególnie rozpowszechniona wśród osób Żydów aszkenazyjskich zejście, z prędkością nośną na 17 Żydów aszkenazyjskich.14 Mutacje N370S i 84GG są najczęstszymi mutacjami w genie glukocerebrozydazy (GBA) wśród Żydów aszkenazyjskich, z częstością na 17,5 dla N370S i na 400 dla 84GG w ogólną zdrową populację aszkenazyjską i są związane odpowiednio z łagodną i ciężką chorobą Gauchera. Mutacja 84GG występuje niemal wyłącznie wśród Żydów aszkenazyjskich14. Inne rzadkie warianty GBA zidentyfikowane u pacjentów pochodzenia aszkenazyjskiego z chorobą Gauchera to L444P, IVS2 + 1G . A, V394L i R496H.
Próbując ustalić, czy istnieje związek między chorobą Parkinsona a chorobą Gauchera, ustaliliśmy częstość występowania mutacji w genie GBA u 99 pacjentów z aszkenazy z idiopatyczną chorobą Parkinsona, którzy nie mieli żadnych objawów choroby Gauchera i porównali tę chorobę. Read more „Mutacje w glikozydie glukozydazowym i chorobie Parkinsona u Żydów aszkenazyjskich ad”

Zatrucie Ciguatera

W artykule Clinical Problem-Solving autorstwa Christiana i Detsky ego (wydanie z lipca), zatrucie cyguaterą jest uważane za przyczynę objawów pacjenta, ale jest wtedy wykluczone – na niewłaściwych podstawach. Naukowcy stwierdzili, że zainkasowane ryby zostały złowione dzień przed spożyciem i przetransportowane na lodzie, i że w tym czasie nie kwitły algi zawierające ciguatoksynę, lekarz stwierdził, że ta nowa informacja wyklucza zatrucie cyjanowodorem. To stwierdzenie sugeruje, że jeden lub więcej z tych czynników usuwa ciguatera jako możliwą przyczynę, ale jest to niedokładne. Zatrucie Ciguatera może wynikać ze spożycia świeżo złowionych, dobrze schłodzonych ryb, a toksyna nie jest unieszkodliwiona ani przez gotowanie, ani przez zamrażanie.2 Ponadto duże okazy rybożerczych ryb mogą z czasem gromadzić toksyny i nie wymagają aktualnego rozkwitu Gambierdiscus toxicus – producent ciguatoksyny – jest toksyczny.3 W rzeczywistości wiele przypadków ciguatera nie wiąże się z zauważalnym rozkwitem glonów. Ciguatera jest ogólnie nierozpoznana, 4,5, a wyjaśnienie, kiedy może wystąpić, jest ważne dla osób, które mogą spożywać potencjalnie niebezpieczne ryby. Read more „Zatrucie Ciguatera”

Newirapina z zydowudyną w celu zapobiegania przenoszeniu HIV z matki na dziecko

Artykuły Lallemant i in. i Jourdain i in. (Wydanie 15 lipca) 1,2 podkreślają dylemat. Czy powinniśmy osłabić zdrowie jednego pacjenta, aby pomóc innemu pacjentowi. Spośród kobiet otrzymujących newirapinę, 32 procent wykazywało mutacje oporności na nienukleozydowe inhibitory odwrotnej transkryptazy (NNRTI) w 10 dni po porodzie.2 Jednak wirusowe odbicie może nastąpić 21 dni 3 po przyjęciu leku i skutkować jeszcze większą mutacją oporności do NNRTI. Read more „Newirapina z zydowudyną w celu zapobiegania przenoszeniu HIV z matki na dziecko”

Wpływ skrócenia czasu pracy stażystów na poważne błędy medyczne w oddziałach intensywnej opieki medycznej ad 7

Obejmowały one znacznie poważniejsze błędy w stosowaniu leków i 5,6 razy więcej poważnych błędów diagnostycznych. W konsekwencji ogólny wskaźnik poważnych błędów medycznych był znacznie wyższy w tradycyjnym harmonogramie niż w harmonogramie interwencji. Na szczęście najpoważniejsze błędy medyczne zostały przechwycone lub nie doprowadziły do klinicznie wykrywalnego uszkodzenia pacjenta. Chociaż badanie nie zostało zaprojektowane tak, aby miało wystarczającą moc statystyczną do wykrycia różnicy w możliwych do uniknięcia zdarzeniach niepożądanych, częstość występowania możliwych do uniknięcia działań niepożądanych było o 27 procent wyższe w tradycyjnym harmonogramie niż w harmonogramie interwencji, różnica, która nie była statystycznie istotna. (20,9 vs. Read more „Wpływ skrócenia czasu pracy stażystów na poważne błędy medyczne w oddziałach intensywnej opieki medycznej ad 7”

Efekt skrócenia tygodniowych godzin pracy praktykantów w przypadku snu i nieprzewidzianych problemów czesc 4

Szacunki błędu przedstawiają standardowe odchylenie średniej, o ile nie podano inaczej. Wyniki
Godziny pracy
Rysunek 3. Rysunek 3. Subiektywne średnie godziny pracy w tygodniu (panel A), czas trwania snu (panel B) oraz zależność między czasem pracy i czasem snu (panel C) dla 20 stażystów podczas tradycyjnego harmonogramu i Harmonogram interwencji. Wszyscy uczestnicy pracowali mniej podczas planu interwencji niż podczas tradycyjnego harmonogramu (średni spadek, 19,5 godziny na tydzień) (panel A). Read more „Efekt skrócenia tygodniowych godzin pracy praktykantów w przypadku snu i nieprzewidzianych problemów czesc 4”

Cechy kliniczne i czynniki prognostyczne u dorosłych z bakteryjnym zapaleniem opon mózgowych czesc 4

Ataki wystąpiły przed przyjęciem w 32 z 666 epizodów (5 procent). Choroby predysponujące występowały w 48 procentach epizodów, z których najczęstszymi były zapalenie ucha lub zapalenia zatok w 25 procentach, zapalenie płuc w 12 procentach i stan osłabienia odporności w 16 procentach. Pacjenci z pneumokokowym zapaleniem opon mózgowych byli bardziej narażeni na odległe ogniska zakażenia niż pacjenci z meningokokowym zapaleniem opon mózgowych (62 procent vs. 9 procent, p <0,001). Klasyczne objawy i oznaki bakteryjnego zapalenia opon mózgowych występowały u znacznej części pacjentów (tab. Read more „Cechy kliniczne i czynniki prognostyczne u dorosłych z bakteryjnym zapaleniem opon mózgowych czesc 4”

Rejestracja badań klinicznych – dobrowolne lub obowiązkowe cd

Zapewnienie zgodności zapewnią pokrywające się mechanizmy. Rejestracja byłaby wymagana, zanim badania kliniczne mogłyby zostać zatwierdzone przez komisje do spraw oceny instytucjonalnej, warunek, który jest również wspierany przez AMA.3 Rejestracja byłaby również wymagana, zanim FDA mogłaby zezwolić na testowanie badanego produktu. 4 W przypadku federalnie wspieranych badań, byłby wymagany jako warunek otrzymania przez osobę lub instytucję federalnego dofinansowania, zamówienia lub innej nagrody. Departament Zdrowia i Opieki Społecznej (DHHS) może nakładać grzywny w wysokości do 10 000 USD dziennie za niezgodność. W pokrewnym obszarze ustawodawstwo Senatu zabraniałoby zawierania umów z udziałem naukowców lub ich instytucji, które zabraniają, ograniczają lub nadmiernie opóźniają dyskusję o wynikach badania klinicznego na spotkaniu naukowym lub publikacji takich wyników. Read more „Rejestracja badań klinicznych – dobrowolne lub obowiązkowe cd”

Cukrzyca i choroba sercowo-naczyniowa: integracja nauki i medycyny klinicznej

Ta niezwykle przydatna książka opisuje potencjalne mechanizmy leżące u podłoża makroangiopatii i powikłań mikronaczyniowych cukrzycy, kliniczne objawy takich zaburzeń i skuteczne strategie leczenia. Informacje na ponad 500 stronach są gęsto upakowane w dwie sekcje, jedna poświęcona podstawom nauki (w tym 150 stronom biologii naczyniowej) i szerszemu rozdziałowi na tematy kliniczne. Ogólnie rzecz biorąc, rozdziały zaczynają się krótkim wprowadzeniem do tematu, ale szybko przechodzą do bardzo szczegółowych opisów danego tematu – na przykład ścieżek biochemicznych. Każdemu rozdziałowi udaje się umieścić podstawowy aspekt wiedzy w kontekście warunków klinicznych. Jednak czytelnicy, którzy używają tej książki jako wstępu do cukrzycy, mogą uznać ją za trudną i mogą skorzystać na przeczytaniu bardziej ogólnego podręcznika, zanim przejdą do wnikliwego podejścia tutaj. Read more „Cukrzyca i choroba sercowo-naczyniowa: integracja nauki i medycyny klinicznej”

Tętnicze zakrzepica w toczniu rumieniowatym układowym

(Wydanie 15 lipca) podali, że nie znaleźli istotnego związku pomiędzy zakrzepicą tętnic a obecnością przeciwciał antyfosfolipidowych. Jednakże nie wspomniano o tym, czy zakrzepica tętnicza była związana z obecnością zespołu antyfosfolipid-przeciwciało, który jest często obecny u pacjentów z układowym toczniem rumieniowatym (SLE) i jest blisko związany z występowaniem zakrzepicy żylnej i tętniczej. Dane dostarczone przez autorów są niewystarczające, aby wskazać, ilu pacjentów miało zespół antyfosfolipidowy-przeciwciało2 i jak zostały one rozdzielone pomiędzy trzy genotypy (O / O, A / O i A / A). Co więcej, autorzy nie wyjaśnili, czy przeciwciała antyfosfolipidowe znaleziono tylko raz, czy zostały potwierdzone po raz drugi2; stwierdzenie obecności przeciwciał antyfosfolipidowych przy jednej okazji nie jest niczym niezwykłym u zdrowych osób iu pacjentów z SLE bez predyspozycji do zdarzeń zakrzepowych. Okoliczność ta mogłaby wyjaśnić na przykład brak związku między zakrzepicą tętnic a przeciwciałami antyfosfolipidowymi. Read more „Tętnicze zakrzepica w toczniu rumieniowatym układowym”

Narażenie na ruch drogowy i początek zawału mięśnia sercowego czesc 4

Procenty są proporcjami osobników z ekspozycją w danej godzinie. Dane pochodzą z rejestru zawałów mięśnia sercowego KORA. Ekspozycja na ruch była częstsza w dniu wystąpienia zawału mięśnia sercowego (469 osobogodzin z narażeniem na ruch z 8162 osobogodzin lub 5,7 procent) niż w ciągu poprzednich trzech dni (na dzień przed początkiem zawał mięśnia sercowego, 756 osobogodzin z 15 777 osobogodzin lub 4,8 procent, na drugi dzień przed atakiem, 670 osobogodzin 14 154 godzin osobo- wych lub 4,7 procent, a na trzeci dzień przed atakiem 528 osobogodziny 11 478 osobogodzin lub 4,6 procent) (rysunek 1A i rysunek 1B). W dniu zawału mięśnia sercowego, z wszystkich godzin spędzonych przez badanych w ruchu drogowym, 72 procent zostało wydanych w samochodzie, 16 procent na rowerze, 10 procent w transporcie publicznym (autobusy, trolejbusy i pociągi), a 2 procent na motocyklach. Procent godzin spędzonych w pojeździe był podobny w cztery dni poprzedzające dzień zawału mięśnia sercowego. Read more „Narażenie na ruch drogowy i początek zawału mięśnia sercowego czesc 4”