Przygotowując się do otrzymywania przeszczepionych komórek T, u pacjentów z niedokrwistością aplastyczną, wrodzoną chorobą metaboliczną i zespołem Wiskotta-Aldricha zastosowano siedmiodniową terapię kondycjonującą u pacjentów z białaczką, ze zwiększonym ekranowaniem płuc i wątroby podczas całkowitej - napromienianie ciała. U jednego pacjenta z ciężką, złożoną chorobą niedoboru odporności, kondycjonowanie pretransplantacyjne ograniczono do podawania cyklofosfamidu (50 mg na kilogram dziennie przez cztery dni). Jeden pacjent z zespołem nagiego limfocytu otrzymał busulfan (4 mg na kilogram na dzień, przez czt...
Wcześniejsze badania genetyczne powiązały region ludzkiego genomu (14q22.1) zawierający gen dla prostanoidowego receptora DP (PTGDR) z astmą. Badanie modelu mysiego sugeruje, że receptor jest niezbędny do ekspresji fenotypu astmy. Nasze powiązania astmy z funkcjonalnymi wariantami genetycznymi PTGDR łączą te obserwacje. Metody
Zidentyfikowaliśmy i oceniliśmy kombinacje wariantów genetycznych, które wpływają na transkrypcję PTGDR dla związku choroby w badaniach kliniczno-kontrolnych 518 białych pacjentów z astmą i 175 białymi kontrolami oraz 80 czarnymi pacjentami z astmą i 45 czarnymi kontrolami.
Wyni...
Cukrzyca była najczęstszą przyczyną schyłkowej niewydolności nerek u nosicieli. W obu grupach stwierdzono ponad 12 przyczyn schyłkowej niewydolności nerek, a wśród osób, które nie chorowały, nie występowała żadna forma choroby. Średni wiek nosicieli wynosił 53,3 lat, o 5 lat mniej niż w przypadku osób nie będących nosicielami (P nieistotne). Nie było istotnej różnicy między obiema grupami w rodzaju cewnika, który został wszczepiony. Cewniki z podwójnym mankietem Tenckhoffa zostały wszczepione (głównie przez wstawienie w linii pośrodkowej) w 79% nosicieli i 81% nosicieli. Ośmiu pacjentów otrzym...
